Các nhà nghiên cứu tại Viện Salk đã tạo ra một bước đột phá trong lĩnh vực di truyền học khi phát triển công cụ ShortStop, sử dụng học máy để khám phá các vùng DNA thường bị bỏ qua trong quá trình tìm kiếm các microprotein có thể đóng vai trò quan trọng trong bệnh tật.

Công cụ mới này cho phép các nhà khoa học xác định chính xác các vùng DNA có khả năng mã hóa microprotein và đưa ra dự đoán về khả năng sinh học của chúng. Điều này có thể giúp tiết kiệm đáng kể thời gian và chi phí trong quá trình nghiên cứu các microprotein liên quan đến sức khỏe và bệnh tật.

ShortStop hoạt động dựa trên nguyên tắc phân loại microprotein thành hai loại: chức năng và không chức năng. Quá trình phân loại này được thực hiện dựa trên dữ liệu huấn luyện từ các bộ dữ liệu ngẫu nhiên được tạo ra bởi máy tính. Công cụ này sẽ so sánh các microprotein tìm thấy với các mẫu giả để nhanh chóng xác định liệu một microprotein mới có khả năng chức năng hay không.

Trong một thử nghiệm gần đây, khi áp dụng ShortStop vào một bộ dữ liệu đã được công bố trước đó, các nhà nghiên cứu đã có thể xác định được 8% microprotein có khả năng chức năng. Những phát hiện này đã được ưu tiên cho việc theo dõi tiếp theo, cho thấy tiềm năng của ShortStop trong việc hỗ trợ nghiên cứu.

Công cụ này cũng đã giúp xác định các microprotein bị bỏ qua bởi các phương pháp khác, bao gồm cả một microprotein đã được xác nhận bằng cách phát hiện trong các tế bào và mô của con người. Điều này chứng tỏ khả năng của ShortStop trong việc khám phá những vùng DNA thường bị bỏ qua.

Các nhà nghiên cứu đã sử dụng ShortStop để phân tích dữ liệu di truyền từ các khối u phổi của con người và mô lân cận bình thường. Kết quả là danh sách các microprotein tiềm năng chức năng đã được tạo ra. Một số microprotein nổi bật đã được biểu hiện nhiều hơn trong mô khối u hơn mô bình thường, cho thấy chúng có thể đóng vai trò là dấu ấn sinh học hoặc microprotein chức năng cho ung thư phổi.

Việc xác định các microprotein liên quan đến ung thư phổi này đã chứng minh giá trị của ShortStop và công nghệ học máy trong việc ưu tiên các ứng viên cho nghiên cứu và phát triển điều trị trong tương lai. Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng ShortStop sẽ giúp họ khám phá ra các microprotein mới liên quan đến sức khỏe và bệnh tật, từ đó mở ra những con đường mới cho việc chẩn đoán và điều trị các bệnh như ung thư và Alzheimer.